ИСПОЛЬЗОВАНИЕ СОВРЕМЕННЫХ ТЕХНОЛОГИЙ ПРОВЕДЕНИЯ СЫВОРОТОЧНОГО СКРИНИНГА БЕРЕМЕННЫХ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
Россия, г. Владивосток, ГУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи (материнства и детства) ДЗ ПК, ООО «Юнилаб» независимая лаборатория.
В 2008 году по данным государственной статистики на территории Приморского края количество родов составило 22 511. Удельный вес хромосомной патологии (ХП) и врожденных пороков развития (ВПР) был около 1,7%.
В независимой лаборатории «Юнилаб» пренатальный биохимический скрининг проводится на автоматическом иммунохемилюминесцентном анализаторе «Immulite-2000», для оценки риска патологии плода используется сертифицированная компьютерная программа «Рrisса». За 6 месяцев 2009 г. в лаборатории обследовано 2 680 беременных женщин и по результатам исследований были выявлены: 2 плода с трисомией по 18 паре хромосом, 2 плода — c трисомией по 21 паре хромосом [синдром Дауна (СД) ], 2 плода с ВПР центральной нервной системы, 2 плода с множественными ВПР. Все случаи подтверждены инвазивными методами пренатальной диагностики.
Однако пренатальная диагностика СД по-прежнему остаётся самой сложной в условиях биохимического скрининга. Пациентка Ш., 29 лет прошла комплексное обследование в I и II триместрах беременности: в 13 недель — РАРР — 0,9 МОМ, В-ХГЧ свободный — 3,28 МОМ — биохимический риск СД 1/328; во II триместре показатели биохимических маркеров следующие: В-ХГЧ свободный — 2,87 МОМ, АФП — 1,2 МОМ, свободный эстриол — 0,9 МОМ — биохимический риск СД ¼34. При УЗИ обследовании в I и II триместрах беременности эхомаркеры хромосомных аномалий не выявлены. В данном случае постнатально выявлен аномальный транслокационный кариотип СД 46, ХУ, del (14, 21) (q10; q10) +21. Анализ этого случая полностью подтверждает рекомендации НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта (Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней, 2009 г. ) о том, что пациентам с пограничными значениями риска СД в ходе II триместра беременности должно быть обязательно предложено УЗИ 2-го уровня (специализированное, или экспертное УЗИ). Ультразвуковая корректировка риска ХП в данном случае основана на поиске, как основных анатомических дефектов, так и вспомогательных маркеров анеуплоидий, а также выявлении стойких функциональных нарушений.
Повысить эффективность пренатального биохимического скрининга удается при соблюдении следующих правил: в лаборатории по каждому из показателей проводится не менее 3 тыс. исследований в год у женщин с точно определенным сроком беременности, что позволяет оценить правильность (стабильность) используемых медиан; проведение ежедневно внутрилабораторного контроля качества с использованием как контрольных материалов производителя, так третьей стороны (Bio-Rad). Обязательное участие во внешних программах оценки качества измерений — ФСВОК, EQAS; анализ случаев пре — и постнатального выявления хромосомной патологии, врожденных пороков развития.
Таким образом, биохимический скрининг позволяет эффективно выявлять плоды с хромосомной патологией и врожденными пороками развития, только при использовании анализаторов закрытого типа с автоматизированной оценкой риска (что позволяет снизить долю ложноположительных и ложноотрицательных результатов), обязательно проведение мониторинга эффективности скрининга, тесное взаимодействие всех служб (клинико-лабораторной, ультразвуковой диагностики, акушерско-гинекологической, медико-генетической и других).
© Кирилюк И. Н., Воронин С. В., Захарова Е. Н., Пугачева Н. М.
8 октября 2009 года.
