Полный генетический паспорт женщины

Генетические маркеры, входящие в комплект

• Полимофизмы генов коагуляционных факторов
  F1 (FGB): — 455G>A β-Фибриноген
  F2: 20210 G>A Коагуляционный фактор 2/Протромбин
  F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Коагуляционный фактор 5 Лейденовская мутация
  F7: 10976 G>A (Arg353Gln) Коагуляционный фактор 7
  F13: G>T (Val34Leu) Коагуляционный фактор 13
• Полимофизмы генов фибринолитической системы
  SERPINE1 (PAI-1): — 675 5G>4G Ингибитор активатора плазминогена типа I
• Полимофизмы генов гликопротеинов тромбоцитарных рецепторов
  ITGA2 (GPIA): 807 C>T (Phe224Phe) интегрин альфа) тромбоцитарный рецептор к коллагену
  ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) тромбоцитарный рецептор к фибриногену, интегрин бета-3
• Полимофизмы генов фолатного цикла
  MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
  MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
  MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
  MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза)
• Полимофизмы генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
  ADD: G>T (Gly460Trp) альфа-аддуктин
  AGT: 704 T>C (Met235Thr) Ангиотензиноген
  AGT: 521 C>T (Thr174Met) Ангиотензиноген
  AGTR1: 1166 A>C гена рецептора типа 1 ангиотензина-2
  AGTR2: 1675G>A гена рецептора типа2 ангиотензина-2
  CYP11B2: — 344 c>T Цитохром 11 b2 (Альдостеронсинтетаза)
  GNB:825C>T Гуанин связывающий протеин
• Полимофизмы генов эндотелиальной NO-синтазы
  NOS3: — 786 T>C синтаза окиси азота 3
  NOS3 894 G>T (Glu298Asp) синтаза окиси азота 3
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников
  BRCA1 185 delAG (ген рака молочной железы 1)
  BRCA1 4153 delA (ген рака молочной железы 1)
  BRCA1 5382 insC (ген рака молочной железы 1)
  BRCA1 3819 delGTAAA (ген рака молочной железы 1)
  BRCA1 3875 delGTCT (ген рака молочной железы 1)
  BRCA1 300 T>G (Cys61Gly) (ген рака молочной железы 1)
  BRCA1 2080 delA (ген рака молочной железы 1)
  BRCA2 6174 delT (ген рака молочной железы 2)

Назначают при:

1. Плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика.
2. Привычное невынашивание беременности
3. Подготовка к ЭКО
4. Наличие у консультирующегося или у родственников 1 или 2 степени родства венозных тромбозов или тромбоэмболий
5. Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов, гипертонической болезни.
6. Плановая подготовка к оперативному вмешательству (кесарево сечение и т. д.)
7. Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца, или урогенитального тракта и для последующего предотвращения
8. Рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей)
9. Гипергомоцистеинемия
10. При подборе гипотензивных препаратов
11. При назначении статинов
12. Инфаркт, инсульты, ТЭЛА.
13. Артериальные тромбозы
14. Кровотечения
15. При назначении ГЗТ и КОК. (Наличие у пациентки полиморфизма в генах F2 и/или F5 является противопоказанием к приему данных препаратов)
16. Семейный анамнез (рак молочной железы или рак яичников в первой линии родства)
17. Атипические пролиферативные заболевания молочной железы
18. Появление опухоли в раннем возрасте

Более подробно о правилах подготовки, условиях получения биологического материала читайте здесь.