8 (3953) 210-526 Корзина
Категории
Код исследования: 2329 / A12.05.099

Наследственный гемохроматоз комплекс с заключением генетика

Данное исследование предназначено для выявления наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа. Исследование имеет диагностическое значение, позволяющее определить наследственную природу избыточного накопления железа в организме.

Гемохроматоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Дефект гена HFE приводит к повышенному усвоению железа из пищи, в итоге его токсичные соединения начинают скапливаться в организме. Постепенно развиваются различные патологии. На ранних стадиях гемохроматоз протекает бессимптомно, затем могут наблюдаться общая слабость, болезненность суставов, бронзовый цвет кожи, сонливость, импотенция. Запущенный гемохроматоз способен привести к развитию сахарного диабета, остеопороза, нарушений работы сердца, цирроза и рака печени, недостаточности половых желез.

В соответствии с генетической основой заболевания выделяют четыре типа наследственного гемохроматоза:

I тип – наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлен мутациями гена HFE, расположенного на 6-й хромосоме;

II тип – ювенильный гемохроматоз, обусловлен мутациями гена, ответственного за синтез другого белка метаболизма железа – гепсидина;

III тип – мутации гена, кодирующего синтез рецептора для трансферрина;

IV тип – мутации гена SLC40A1, кодирующего синтез транспортного белка ферропортина.

Наиболее распространен I тип гемохроматоза, что обусловливает необходимость молекулярно-генетической диагностики.

Венозная кровь:
  1. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
  2. При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях – в одной лаборатории и пр.
  3. Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
  4. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  5. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
  6. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  7. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

Постановка диагноза при наличии клинической картины гемохроматоза.
Прогноз тяжести заболевания.
Пресимптоматическая диагностика и профилактика заболевания
Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства) - тестирование прямых родственников больного с верифицированными формами наследственного гемохроматоза.

В рамках исследования проводится анализ следующих мутаций:
Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D);
Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y);
Гемохроматоз HFE: 193 A>T (S65C).

По результатам исследования выдается заключение генетика с рекомендациями.

В отчете есть таблица с полиморфизмами генов и их интепретацией.
Референтные значения: полиморфизмов гена HFE, ответственного за развитие гемохроматоза 1 типа мутаций не обнаружено.

Если пациент является гомозиготным носителем мутаций C282Y, H63D или сложным гетерозиготным носителем мутаций C282Y/H63D, то диагноз "наследственный гемохроматоз" считается установленным. Для верификации диагноза в этих случаях не требуется проведения биопсии печени.

Стоимость
4 180 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: до 8 раб. дн.