Генетический профиль «Остеопороз» (исследование мутаций в генах COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR методом прямого секвенирования)
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR, ассоциированных с риском развития остеопороза.
Определение генетических полиморфизмов в генах, ассоциированных с риском развития остеопороза. Остеопороз - системное, обменное заболевание для которого характерно снижение плотности костей, уменьшение их прочности, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст старше 60, женский пол, гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Всем женщинам в постменопаузе и после овариэктомии.
При наличии остеопороза или неоднократных переломов костей у пациента или его близких родственников.
Пациентам с эндокринной патологией (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гиперпролактинемия, сахарный диабет, синдром Кушинга, первичный гипогонадизм, болезнь Аддисона, низкий уровень половых гормонов).
Пациентам с аутоиммунными заболеваниями (ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, полимиозит, системная красная волчанка и др.).
Пациентам, применяющим лекарственные препараты (кортикостероиды, противосудорожные препараты, антикоагулянты, цитостатические препараты и некоторые другие).
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение врача-генетика.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб