Категории
Код исследования: 2331

Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» (анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов)

Особое место среди наследственных нарушений метаболизма занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Эти заболевания часто сочетаются с тяжёлой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжёлой инвалидности или даже летальному исходу.
Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание.

В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование (скрининг) всех новорождённых только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурии (ФКУ), муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза (в скриниг "ПЯТОЧКА" из этого списка входит только ФКН).
Однако, скрининга новорождённых, направленного на диагностику нарушений метаболизма методом ТМС, в России на настоящий момент не проводится. В России это исследование пока проводится по назначению врача при наличии подозрений на наследственные болезни обмена веществ, хотя многие из заболеваний этой группы проявляют себя не сразу после рождения, но при этом уже есть у новорождённого. Однако, уже упомянутым ранее методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно дополнительно обследовать новорождённого ребенка на исключение 37 различных наследственных заболеваний, которые относятся к нарушениям обмена аминокислот, органических кислот и дефектам ß -окисления жирных кислот.

Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ:

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз).
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия.
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы.
Недостаточность орнитин транскарбамилазы.
Недостаточность карбамилфосфат синтазы.
Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы.
Некетотическая гиперглицинемия.
Тирозинемия тип 1.
Тирозинемия тип 2.
Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы.
Фенилкетонурия.
Аргининемия/недостаточность аргиназы.
Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы).
Метилмалоновая ацидемия.
Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы).
Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы.
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы.
Множественная карбоксилазная недостаточность.
Недостаточность биотинидазы.
Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы).
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы.
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы.
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы.
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы.
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.
Нарушение транспорта карнитина.
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I.
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II.
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы.
Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы.
Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы.
Недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.

При обследовании новорождённых взятие пробы следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес – из пальца. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых - перед очередным кормлением).

Сходные случаи заболевания в семье.
Случаи внезапной смерти ребёнка в раннем возрасте в семье.
Резкое ухудшение состояния ребёнка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель).
Необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «варёной капусты», «потных ног» и др.).
Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез).
Нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ).
Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).
Изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печёночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.
Дополнительная диагностика 37 наследственных болезней обмена веществ наряду с обязательной государственной программой выявления 5-ти наследственных заболеваний: скрининг новорождённых: «ПЯТОЧКА».

Референсное значение : данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.

Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей? Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев, необходимо пройти дополнительные тесты. Поэтому, для определения дальнейшей тактики рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра

Стоимость
6 270 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: 13 раб. дня