- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Большая неврологическая панель
Большая неврологическая панель включает в себя более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями.
Этот тест перекрывает следующие группы заболеваний:
-Эпилепсии и судорожные состояния
-Нейродегенеративные заболевания
-Задержка развития и аутизм
-Детский церебральный паралич
-Нервно-мышечные заболевания
Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:
1) Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
2) Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
3) Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями).
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, входящих в большую неврологическую панель, патогенные или вероятно патогенные варианты выявляется у 10-30 % пациентов имеющих подозрение на генетическую природу заболевания..
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
- Специальной подготовки не требуется.
- Необходимо иметь с собой направление и выписку/заключение от врача.
Как исследование первой линии у пациентов с подозрениями на неврологческие расстройства, связанные с поражением центральной и периферических нервных систем, а также, для дифференциальной диагностики нервно-мышечных заболеваний с миопатиями.
Заключение генетика. Интерпретацию результата проводит лечащий врач на основании заключения генетика.
* Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб