НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ MGiEASY (РОССИЯ) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдромы Дауна, Патау, Эдвардса + пол ребенка. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

MGiEASY использует технологию линейной амплификации ДНК, позволяющую избежать накопления ошибок ПЦР.
MGiEASY использует технологию массового параллельного секвенирования, т.е. секвенирует миллионы фрагментов материнской и фетальной ДНК в каждом образце, что позволяет исследовать весь геном и, с помощью биоинформатического анализа, сравнить с референсным геномом для обнаружения
хромосомной патологии.
MGiEASY полностью автоматизирован: выделение ДНК, приготовление библиотек и секвенирование осуществляется при помощи автоматизированных систем, что исключает возможность влияния человеческого фактора на качество исследования.
Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством - он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.
В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией - при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21). Характерные признаки у родившихся - это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.
Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением. Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.
Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.
Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.
Ограничения анализа НИПТ
- Переливание крови в течение последнего года до исследования;
- Перенесенные операции по пересадке органов;
- Лечение стволовыми клетками
- Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
- Индекс массы тела пациентки свыше 30;
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.