- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
Исследование Янус-киназы «Jak2»
Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ).
JAK - тирозин-киназы, фосфорилирующие STAT-факторы (Янус киназы, названы так благодаря присутствию в одной молекуле двух киназных доменов) ассоциированы с рецепторами цитокинов, но неактивны пока рецепторы не агрегируют под действием цитокинов (аналогично рецепторам факторов роста). После агрегации происходит активация Jak2 за счет их трансфосфорилирования.
Активированные Янус-киназы (Jak2) фосфорилируют множество тирозинов в цитоплазматической части рецепторов. К этим фосфотирозинам присоединяются молекулы белков, известных под общим названием белки STAT (signal transducers and activators of transcription). Белки STAT димеризуются и проникают в ядро. Там они сами или с участием других белковых факторов индуцируют транскрипцию тех или иных генов.
Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток, вследствие чего может развиваться эритремия, сублейкемический миелоз, тромбоцитемия и хронический миелолейкоз.
Важное замечание: мутация V617F является соматической, т. е:
1. Возникает у человека спонтанно, а не передается по наследству от родителей.
2. Мутантный аллель выявляется в основном в виде гетерозиготного генотипа.
3. Возможно возникновение мутации через несколько лет после проведения данного анализа, следовательно, при необходимости целесообразно повторное проведение анализа.
None
Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза.
Дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза.
Дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза.
Определение риска развития тромбозов.
Определение риска прерывания беременности.
Дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм МПЗ.
Дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.
В норме мутация в гене Jak2 отсутствует.