- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ расширенная панель)
Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. НИПТ расширенный включает в себя: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Патау (трисомия 13-й хромосомы), Тернера, Клайнфельтера,трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна + мутации с определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями).
Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Ограничения:
- Синдром исчезающего близнеца;
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
- Не проводится ранее 10-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;
- Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
- Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;
- Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;
- Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;
- Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
- НИПТ при избыточном весе - у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.
Важно :
1) Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.
2) Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Желание пациентки получить более точные данные о наличии или отсутствии хромосомных аномалий плода: показан всем беременным, как точный скрининговый тест;
- возраст женщины более 35 лет, мужчины более 40 лет;
- хромосомные аномалии в анамнезе у детей или у плода, у родственников;
- в анамнезе репродуктивные потери;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров хромосомные аномалии по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомные аномалии (гиперэхогенный фокус).
Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода исследуемых патологий.
"Низкий риск" - маловероятно наличие у ребенка хромосомных нарушений.
"Высокий риск" - выявлены свидетельства хромосомных нарушений.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.
При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.
Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.