Категории
Код исследования: 2313

Панель"Нервно-мышечные заболевания"

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличом различных мышечных групп в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.
Основными причинами возникновения НМЗ считаются аутоиммунные болезни, наследственные/генетические факторы и отравление различными веществами. К этой группе также относится часть врожденных дефектов метаболизма (в том числе болезни накопления и митохондриальные заболевания) и нейродегенеративных заболеваний со схожими симптомами.

Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ) - наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира составляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.

Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.

Панель «Нервно-мышечные заболевания» включает 277 генов, ответственных за возникновение нервно-мышечных заболеваний:
-Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
-Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
-Метаболические миопатии
-Спинальные мышечные атрофии
-Миастении
-Боковой амиотрофический склероз
-Миотонии и периодический паралич
-Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими заболеваниями.

Не стоит забывать, что часть синдромов из группы наследственных НМЗ обусловлены экспансией тринуклеотидных повторов и не выявляются при экзомном секвенировании.

Специальной подготовки не требуется.

Необходимо иметь с собой направление и выписку/заключение от врача.

При появление и прогрессировании основных симптомов НМЗ:

-мышечная слабость
-потеря мышечной массы (атрофия)
-мышечные подергивания
-боли в мышцах
-нарушение походки
-нарушение чувствительности
-онемение
-ощущение «мурашек» по коже
-болезненные мышечные сокращения (крампи)

Заключение генетика. Интерпретацию результата проводит лечащий врач на основании заключения генетика.

* Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Стоимость
40 970 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: 65 раб. дней