Категории
Код исследования: 4327

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ расширенная панель) (анализируемые синдромы: Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Патау (трисомия 13-й хромосомы), Тернера, Клайнфельтера,трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна + мутации с определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями)

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%.

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. НИПТ расширенный включает в себя: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Патау (трисомия 13-й хромосомы), Тернера, Клайнфельтера,трисомия Х-хромосомы, дисомия Y - синдром Якобса, Ди Джорджи, делеции 1p36, кошачьего крика, Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна + мутации с определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями).

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Ограничения:
- Синдром исчезающего близнеца;
- Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
- Не проводится ранее 10-ти акушерских недель беременности и не позднее 32-х акушерских недель;
- Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
- Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов;
- Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам;
- Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом;
- Трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста).
- НИПТ при избыточном весе - у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови. Поэтому можно рекомендовать сдачу крови на более позднем сроке.

Важно :
1) Исследование не исключает наличие у плода врожденных пороков и других аномалий развития, поэтому не заменяет плановое ультразвуковое обследование пациентки в положенные для этого сроки.

2) Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркёров в крови.

Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.

Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).

Если пациентка использует гепарин, то взятие крови должно быть проведено перед очередной инъекцией, когда концентрация гепарина после предыдущей инъекции является минимальной либо через 12 часов после.

Исследование проводится на сроке не менее 10 недель беременности (по УЗИ).

Желание пациентки получить более точные данные о наличии или отсутствии хромосомных аномалий плода: показан всем беременным, как точный скрининговый тест;
- возраст женщины более 35 лет, мужчины более 40 лет;
- хромосомные аномалии в анамнезе у детей или у плода, у родственников;
- в анамнезе репродуктивные потери;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров хромосомные аномалии по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомные аномалии (гиперэхогенный фокус).

Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода исследуемых патологий.

"Низкий риск" - маловероятно наличие у ребенка хромосомных нарушений.

"Высокий риск" - выявлены свидетельства хромосомных нарушений.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Определение пола по ДНК позволяет выявить Y-хромосому.

При выявлении Y-хромосомы вам будет выдано заключение о том, что ваш будущий ребёнок будет мальчиком.

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка.

Стоимость
50 500 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: 15 раб. дней