- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
Генетический профиль «Остеопороз» (исследование мутаций в генах COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR методом прямого секвенирования)
Молекулярно-генетическое исследование полиморфизмов (мутаций) в генах COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR, ассоциированных с риском развития остеопороза.
Остеопороз – системное, обменное заболевание для которого характерно снижение плотности костей, уменьшение их прочности, что обусловливает частые переломы. Клинически изменения проявляются в виде частых переломов костей, чаще всего страдают кости бедра, предплечья и позвонков. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. Из признаков остеопороза можно отметить уменьшение роста, «округление» спины, «выступающий» живот, боли в спине, связанные с неловкими движениями или с поднятием тяжестей, утомляемость и ноющие боли в спине после вынужденного пребывания в одном положении или ходьбы.
Помимо таких факторов риска, как возраст старше 60 лет, женский пол, гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью.
- Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
1. Период менопаузы и/или после овариэктомии
2. Наличие остеопороза или неоднократных переломов костей (в том числе у близких родственников)
3. Наличие эндокринной патологии (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гиперпролактинемия, сахарный диабет, синдром Кушинга, первичный гипогонадизм, болезнь Аддисона, низкий уровень половых гормонов)
4. Наличие аутоиммунных заболеваний (например, ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, полимиозит, системная красная волчанка и др.)
5. Приём некоторых лекарственных препаратов (например, кортикостероидов, противосудорожных, антикоагулянтов, цитостатиков и др.)
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение врача-генетика.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +280 руб