8 (3953) 210-526 Корзина
Категории
Код исследования: 2358 / В03.019

Факоматозы и наследственный рак

Факоматозы- это группа генетических заболеваний, для которых характерно поражение нервной системы, глаз, кожи и ее производных- ногтей, волос. Возможны нарушения со стороны внутренних органов, что встречается реже. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

В основе факоматозов лежит поломка в генах, которые контролируют выработку факторов, подавляющих рост опухолей, вследствие чего происходит нарушение роста, дифференцировки и развития одной из тканей зародыша. Мутации могут передаваться по наследству или появляться спонтанно.

Кроме того в панель включены гены которые связаны с повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с некоторыми наследственными опухолевыми синдромами.

Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Список основных генов, включенных в панель "Факоматозы и наследственный рак": ABL1, AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, ASXL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTNL2, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNB1, CYLD, DDB2, DDR2, DICER1, EGFR, ELAC2, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, GATA2, GDNF, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HNF1B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDM6A, KDR, KIF1B, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTOR, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NSD1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RNASEL, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMO, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC3, ZFHX3.

Наиболее известные опухолевые синдромы и ассоциированные с ними гены:

Наследственный рак молочной железы и яичников: BRCA1, BRCA2
Синдром Ли-Фраумени: TP53
Синдром Линча: MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TGFBR2
Семейный аденоматозный полипоз: APC, MSH3, MUTYH, NTHL1
Ювенильный полипоз: BMPR1A, SMAD4
Наследственный диффузный рак желудка: CDH1
Синдром Пейтца-Егерса: STK11
Синдром Кауден: PTEN, AKT1, PIK3CA, SEC23B
Синдром Гиппеля-Линдау: VHL
Папиллярная почечно-клеточная карцинома: MET
Множественная эндокринная неоплазия: MEN1, RET, CDKN1B
Синдром базально-клеточного невуса: PTCH1, PTCH2, SUFU
Синдром рака поджелудочной железы и меланомы: CDKN2A
Семейная параганглиома: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, DLST, SLC25A11
Нейрофиброматоз: NF1, NF2
Ретинобластома: RB1

Венозная кровь:
  1. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
  2. Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
  3. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  4. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
  5. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  6. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

1)Пациентам при наличии отягощенного семейного анамнеза по наличию опухолей, как доброкачественных, так и злокачественных.
2) Пациентам с подозрением на факоматоз или наследственный опухолевый синдром.

Формат заключения включает в себя описание результатов исследования, где представлен список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация.

Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения Вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака и наследственными опухолевыми синдромами. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

1) Обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
2) Обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, колоноскопия, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, колэктомия, гастрэктомия) мероприятий у здорового человека;
3) Обследование ближайших родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
4) Обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, преимплантационное генетическое тестирование) у пациентов детородного возраста;
5) Уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
6) Выбор стратегии и тактики лечения, в том числе назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком в случае наличия мутаций может быть больше вариантов для успешного лечения.

Стоимость
51 900 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: до 66 раб. дн.