8 (3953) 210-526 Корзина
Категории
Код исследования: 2346 / А27.17

Лактозная непереносимость (выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT)

Лактозная непереносимость связана с генетически обусловленным снижением активности лактазы (фермента, необходимого для усвоения лактозы) и проявляется неспецифическими симптомами, развивающимися после потребления продуктов, содержащих молочный сахар. Исследование включает в себя анализ генетического маркера, ассоциированного с лактозной непереносимостью.

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия), – это нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий. Лактоза применяется при изготовлении многих продуктов питания, главным образом молочных; фармацевтическая промышленность также использует лактозу в качестве вспомогательного вещества.

Действие лактазы (фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике) необходимо для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества лактазы и ее активности, которая проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка - носителя нормального генотипа, отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов.

Первичную лактазную недостаточность следует отличать от вторичной (приобретенной), которая возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки на фоне какого-либо острого или хронического заболевания. Такое повреждение возможно при инфекционном (кишечная инфекция), иммунном (непереносимость белка коровьего молока), воспалительном процессах в кишечнике, атрофических изменениях (при целиакии, после длительного периода полного парентерального питания и др.). Исследование не связано с редким генетическим нарушением – врождённой недостаточностью лактазы, симптомы которой появляются сразу после рождения и связаны с началом грудного вскармливания.

Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Существует связь лактозной непереносимости и выявление мутации МСМ6 (-13910) C>T в гене LCT.

Венозная кровь:
  1. Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
  2. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
  3. Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
  4. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  5. Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
  6. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.

При симптомах непереносимости лактозы (вздутии кишечника, расстройствах стула, тошноте и др.).
При дифференциальной диагностике лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
Для определения вероятности развития остеопороза.
Для оценки вероятности лактозной непереносимости у детей младшего возраста, для предотвращения расстройств кишечника.

Референсные значения:
СС - низкая активность лактазы. Непереносимость лактозы.
СТ - вариабельная активность лактазы. Как правило, устойчивость к лактозе.
ТТ - высокая активность лактазы. Устойчивость к лактозе.

Стоимость
795 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +160 руб
Срок выполнения: до 8 раб. дн.