- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
НИПС Т21 (Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна)
НИПС Т21– неинвазивный пренатальный скрининг на риск синдром Дауна у плода. Синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться дефектами умственного развития и врожденными пороками. Жизненно важные функции у таких детей обычно не нарушены, но они ограничено способны к самообслуживанию и требуют ухода. Риск развития синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины. Причина заболевания – появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре, отсюда название – трисомия 21 хромосомы.
НИПС Т21 – тест, где для исследования выделяется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения. По желанию женщины возможно определение пола плода.
None
Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга
Возраст беременной женщины старше 35 лет
Выявление хромосомных аномалий при предыдущих беременностях
Желание беременной женщины любого возраста пройти такой скрининг
Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода трисомии по 21 хромосоме.