- Аутоиммунные поражения печени и желудочно-кишечного тракта
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика артритов
- Диагностика аутоиммунных заболеваний (комплексы)
- Диагностика васкулитов
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Маркеры аутоиммунных нарушений органов репродукции
- Маркеры аутоиммунных эндокринопатий
- Неврологические аутоиммунные заболевания
Антитела к ацетилхолиновому рецептору (АхР)
Лабораторный маркер диагностики миастении
Миастения (болезнь Эрба – Гольдфлама – Жолли) – тяжелое аутоиммунное нервномышечное заболевание с прогрессирующим течением, главной клинической чертой которого является патологическая утомляемость мышц, приводящая к парезам и параличам. Частота миастении в настоящее время составляет 20 случаев на 100 000 населения. Соотношение мужчин и женщин равно 1:3. Дебют заболевания у женщин происходит чаще в 20-30 лет, у мужчин - в 30-40 лет, при этом развитие миастении может произойти в любое время от первых дней жизни (миастения новорожденных) до пожилого возраста. Заболевание имеет прогрессирующий характер, быстро приводит к нарушению трудоспособности и инвалидизации.
В основе заболевания лежит иммунная блокада нервно-мышечного импульса (образование аутоантител против различных компонентов нервно-мышечного синапса), которое проявляется быстрой утомляемостью и слабостью поперечнополосатой (скелетной) мускулатуры (мышцы глазного яблока, конечностей, глотки и гортани, лицевые мышцы, диафрагма).
Чаще всего при миастении вырабатываются антитела к ацетилхолиновому рецептору (АхР). При взаимодействии данных антител с АхР происходит блокада передачи импульса от одного нейрона к следующему, вследствие чего нарушается сокращение скелетных мышц.
Причина образования аутоантител до конца не ясна. Аутоиммунная реакция может быть вызвана врожденным дефектом рецепторов к ацетилхолину или синапсов, то есть в результате генетических мутаций нарушается их строение. Кроме того, есть данные, отражающие, что миастения может быть приобретённой – вследствие гиперплазии (увеличения) – 65%, и/или опухоли тимуса (тимомы) – 10%.
К провоцирующим факторам можно отнести перенесенные инфекции (в том числе ОРВИ), гиперплазию или опухоль тимуса, стресс, гормональные нарушения, беременность.
Выделяют локальные (глазные, бульбарные) и генерализованные миастении.
- При глазной (окулярной) форме из-за поражения черепных нервов нарушается иннервация век. Сначала опускается одно, а затем другое веко. Вследствие механического препятствия перед глазами появляется двоение предметов. Затрудняется поворот глаз в ту или иную сторону.
- При бульбарной форме в процесс вовлекаются жевательные и глотательные мышцы. Голос становится тихим, приобретает носовой оттенок, нарушается произношение некоторых звуков.
- При генерализованной форме первыми начинают страдать глазные мышцы, затем аутоиммунный процесс спускается вниз и поражает мышцы шеи, верхних, а затем и нижних конечностей.
Клинически миастения (в зависимости от формы) проявляется птозом, диплопией, мышечной слабостью, усиливающейся на фоне физической нагрузки и уменьшающейся после отдыха или приёма приема антихолинэстеразных препаратов. Особое состояние – миастенический криз, при котором по разным причинам происходит резкое ухудшение состояния с нарушением витальных функций. Молекулярной основой миастенического криза, вероятно, является резкое уменьшение количества функционирующих АХР вследствие массированной атаки их аутоантителами. Часто миастенический криз провоцируется бронхолегочной инфекцией, а в ряде случаев на фоне криза развивается пневмония, и тогда нарушения дыхания могут носить смешанный характер.
Диагностика миастении проводится комплексно, с учетом клинических, лабораторно-инструметальных данных и результатов функциональных проб.
Исследование крови на выявление антител к АхР является основным лабораторным тестом и критерием в диагностике миастении. Данные антитела обнаруживаются как при врождённой, так и при приобретённой миастении (связанной с заболеваниями тимуса). Антитела к АхР выявляются примерно в 90% случаев генерализованной миастении и 50-70% глазной миастении.
К настоящему времени есть различные данные по корреляции уровня антител и различных клинически важных показателей, в частности, тяжести течения заболевания. Однако, результаты многих работ указывают на отсутствие какой-либо зависимости между содержанием аутоантител к АхР в сыворотке и выраженностью клинической симптоматики. Таким образом, повышение концентрации антител к АхР — относительно надежный диагностический критерий. Однако, в связи с отсутствием однозначных данных о корреляции с какими-либо клинически важными параметрами - использование данного показателя ограничивается.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Диагностика и дифференциальная диагностика миастении.
Следует помнить, что на основании одного исследования поставить точный диагноз не представляется возможным.
Результаты должны интерпретироваться лечащим врачом в совокупности с другими имеющимися данными.
Положительный результат:
Миастения (генерализованная, окулярная и пр.);
В редких случаях: мелкоклеточный рак легкого, миастенический синдром Ламберта – Итона, системная красная волчанка.
Отрицательный результат:
Норма;
Серонегативная миастения;
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб