- Аутоиммунные поражения печени и желудочно-кишечного тракта
- Диагностика антифосфолипидного синдрома
- Диагностика артритов
- Диагностика аутоиммунных заболеваний (комплексы)
- Диагностика васкулитов
- Диагностика системных заболеваний соединительной ткани
- Маркеры аутоиммунных нарушений органов репродукции
- Маркеры аутоиммунных эндокринопатий
- Неврологические аутоиммунные заболевания
Антитела к аквапорину 4 (NMO), IgG
Серологический маркер оптиконевромиелита (болезни Девика).
Оптиконевромиелит (оптикомиелит Девика, синдром или болезнь Девика) – редкое аутоиммунное демиелинизирующее неврологическое заболевание, которое приводит к повреждениям зрительных нервов (неврит) и спинного мозга (миелит).
Случаи оптикомиелита чаще встречаются у женщин, чем у мужчин. Чаще всего заболевание начинает проявляться к 40 годам, то есть примерно на 10 лет позже, чем типичный рассеянный склероз. Зрительные нервы и спинной мозг повреждаются одновременно или с интервалом в несколько лет. Оптический неврит может быть одно- или чаще двусторонним. Клинически оптикомиелит проявляется нарушением зрения (вплоть до его полной потери), мышечной слабостью, снижением периферической чувствительности, грубым нарушением функции сфинктеров (непроизвольным мочеиспусканием и дефекацией). Поражение спинного мозга распространяется более чем на три сегмента. Заболевание имеет рецидивирующий характер течения без полной ремиссии между обострениями. Оно быстро прогрессирует и приводит к необратимым неврологическим нарушениям. Летальный исход возможен при острой дыхательной недостаточности вследствие нарушения центральной регуляции дыхания.
Основным лабораторным тестом для подтверждения оптикомиелита Девика является выявление антител к аквапорину 4. Аквапорин-4 представляет собой белок, который обеспечивает транспорт молекул воды из кровеносного русла в клетки нервной системы, формируя специальные каналы, и находится на концевых участках астроцитов, прилегающих к сосудам. Антитела к аквапорину-4 запускают каскадный механизм, что приводит к разрушению миелиновой оболочки (демиелинизации) нервных волокон.
Однако, клинические проявления, ассоциированные с антителами к аквапорину - не ограничены оптиконевромиелитом. В мировой литературе описаны стволовые симптомы, гипоталамический синдром, признаки поражения полушарий головного мозга. Для обозначения всей совокупности расстройств центральной нервной системы, ассоциированных с AQP4-IgG и имеющих характерные клинико-радиологические проявления, был предложен термин «заболевание спектра оптиконейромиелита» (ЗСОНМ). При этом оптикомиелит стали рассматривать как один из клинических синдромов в составе ЗСОНМ.
В настоящее время, согласно обновленным международным диагностическим критериям, выделены серопозитивные и серонегативные по AQP4-IgG формы заболевания ЗСОНМ.
Диагностические критерии ЗСОНМ с AQP4-IgG:
1. Не менее одного основного клинического проявления.
2. Положительный тест на AQP4-IgG при использовании наиболее информативного из существующих методов обнаружения антител (оптимально-клеточной презентации антигена cell-basedassay).
3. Исключение альтернативных диагнозов.
Основные клинические проявления для ЗСОНМ с AQP4-IgG
1. Оптический неврит.
2. Острый миелит.
3. Синдром areapostrema: эпизод икоты или тошноты/рвоты, который не объясняется иными причинами.
4. Острый стволовой синдром.
5. Симптоматическая нарколепсия или острый диэнцефальный клинический синдром с наличием на МРТ типичных для ЗСОНМ очагов поражения диэнцефальной области.
6. Симптоматический церебральный синдром с наличием на МРТ типичных для ЗСОНМ очагов поражения.
Таким образом, важную роль в диагностике ЗСОНМ имеет лабораторное исследование, центральная роль в котором принадлежит выявлению АП4-IgG. Такой подход является обоснованным, ведь большинство пациентов с данной группой заболеваний является АП4-IgG положительными (68–91%), этот метод является высокочувствительным (73%) и специфическим (91%) по отношению к оптикомиелиту Девика.
Клиническое значение определения антител IgG к аквапорину 4:
1) Высокочувствительный и специфичный маркер оптиконевромиелита;
2) Уровень АП4-IgG в сыворотке крови также является маркером для мониторинга активности болезни и одновременно является показателем эффективности лечения;
3) Выявлена связь между уровнем АП4-IgG и активностью оптиконевромиелита;
4) Уровень АП4-IgG снижается при проведении эффективной терапии;
5) Риск рецидива возрастает, когда сывороточный уровень АП4-IgG быстро (~20% за неделю) или значительно (до ~290%) поднимается незадолго до возникновения симптоматики оптиконевромиелита, однако определенного порогового значения для запуска рецидива не существует;
6) Отмечается также корреляция между титрами АП4-IgG в сыворотке крови и объемом поражения спинного мозга на МРТ: у пациентов с низким уровнем этих антител выявляются небольшие (от одного до двух сегментов) очаги в спинном мозге;
7) Обследование на АП4-IgG позволяет дифференцировать нейрооптикомиелит с рассеянным склерозом, для которого данный вид антител нехарактерен. Особую важность этот вопрос приобрел в связи с данными о том, что некоторые препараты, использующиеся в терапии рассеянного склероза (интерфероны-β, финголимод, натализумаб), могут приводить к ухудшению состояния пациентов с нейрооптикомиелитом.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Для диагностики оптикомиелита, рецидивирующего поперечного миелита и рецидивирующего неврита зрительного нерва.
Для дифференциальной диагностики оптикомиелита и рассеянного склероза.
Для мониторинга течения болезни.
Для оценки эффективности терапии.
Следует помнить, что на основании одного исследования поставить точный диагноз не представляется возможным.
Результаты должны интерпретироваться лечащим врачом в совокупности с другими имеющимися данными.
Положительный результат:
Оптикомиелит (болезнь Девика) в 75 % случаев;
Оптикомиелитоподобные расстройства (синдромы с высоким риском перехода в болезнь Девика);
Двусторонний неврит зрительных нервов / изолированный рецидивирующий неврит зрительного нерва;
Обширный поперечный миелит (38-50 %).
Отрицательный результат:
Норма или другое демиелинизирующее заболевание (в связи с постепенным развитием оптикомиелита при отрицательном результате может быть целесообразен повтор исследования через 6 месяцев);
Эффективная терапия оптикомиелита.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +250 руб