- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Определение мутаций 9 экзона гена CALR (кальретикулин)
Мутации в гене кальретикулина CALR являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток
Ген CALR кодирует многофункциональный белок кальретикулин, регулирующий гомеостаз ионов кальция. Наличие мутации в гене CALR ведет к активации моноцитов, способствуя выработке провоспалительных цитокинов, многие из которых участвуют в регуляции передачи сигнала по JAK/STAT пути. Активация сигнального пути JAK/STAT занимает центральное место в патогенезе миелопролиферативных заболеваний.
Показанием для проведения исследования является подозрение на эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) или первичный миелофиброз (ПМФ) и отрицательный результат тестирования на мутацию V617F в гене JAK2. Мутации в гене CALR обнаруживаются в 70% случаев JAK2-негативной ЭТ и в 60-80% JAK2-негативного ПМФ. Большая часть встречающихся мутаций представлена мутациями 9 экзона.
- Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
- Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
- Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
- Необходимо не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования (воду пить можно).
- Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Диагностика хронического миелопролиферативного новообразования.
Референсные значения: мутации не обнаружены.
Дополнительно оплачивается:
- Взятие крови +160 руб