- HLA - типирование генов
- Генетические предрасположенности
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Молекулярно-генетические исследования
- Моногенные наследственные заболевания
- Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Полногеномные исследования и панели
Панель "Умственная отсталость и расстройство аутистического спектра"
Ключевыми симптомами заболеваний, включенных в панель, являются недифференцированная задержка психо-речевого развития (или умственная отсталость, УО) и/или расстройства аутистического спектра (РАС).
Умственная отсталость - состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта вследствие нарушений структуры или функции мозга.
Расстройства аутистического спектра - включают широкий диапазон симптомов, прежде всего нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации, в сочетании с ограниченными интересами и жесткой и повторяющейся модели поведения. Умственное развитие при этом может варьироваться от глубокой отсталости до высокого уровня интеллекта.
Данное исследование можно рекомендовать к проведению у детей в том случае, если предварительно были исключены негенетические причины УО и РАС (внутриутробное поражение плода, значительная недоношенность, асфиксия, родовая травма, инфекции с поражением центральной нервной системы или педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей и др.), а также часто встречающиеся причины генетического характера (синдром ломкой Х-хромосомы, хромосомные перестройки, различные моногенные заболевания).
Задержка психо-речевого развития
Расстройства аутистического спектра
Заключение генетика. Интерпретацию результата проводит лечащий врач на основании заключения генетика.
* Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.