Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (60 показателей): маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры - для лиц старше 3-х лет

Определение концентрации органических кислот в моче (метилмалоновой, фумаровой и многих других), направленное на диагностику редких генетических заболеваний, известных как наследственные нарушения метаболизма: ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии.

Органические кислоты – широкий класс соединений, различных по своей структуре и составу, которые образуются в результате метаболизма белков, жиров, углеводов, витаминов и других соединений. Они используются организмом для выработки клеточной энергии, чем обеспечивают полноценное функционирование клеток. Основным источником энергии для клеток является аденозинтрифосфат (АТФ), который образуется в результате функционирования цикла Кребса, происходящего в митохондриях.

Накопление органических кислот приводит к таким нарушениям, как пропионовая, глутаровая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многим другим. При наследственных нарушениях метаболизма производство основных ферментов, участвующих в метаболических процессах организма, страдает и это ведет к избыточному накоплению органических кислот, которые негативно воздействуют на состоянии тканей и органов.

Данное исследование имеет огромное значение для раннего выявления метаболических заболеваний, что позволяет начать своевременное лечение, предотвратить развитие серьезных осложнений и улучшить качество жизни. Важно подчеркнуть, что увеличение уровня органических кислот в моче у пациентов с определёнными формами ацидурий или аминоацидопатий часто обнаруживается лишь в периоды обострения или декомпенсации болезни, тогда как в периоды стабилизации заболевания фиксируются лишь минимальные отклонения, вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз.

Изменение уровней органических кислот в организме возможно не только из-за генетических нарушений, метаболические отклонения также могут быть следствием токсических воздействий, дефицита питательных веществ, дисбактериоза кишечника, патологического изменения содержания сахара в крови, окислительной нагрузки, плохого питания и других причин.

Повышение органических кислот вызывает разнообразные симптомы, связанные с токсическим действием органических кислот на головной мозг, желудочно-кишечный тракт и др.:

1. Слабость, вялость, лихорадку;

2. Нарушение работы желудочно-кишечного тракта;

3. Специфический запах мочи;

4. Метаболический ацидоз;

5. Неврологические нарушения, отставание в психическом и физическом развитии, судорожные приступы;

6. Нарушение дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);

7. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия).

Органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче.

Исследование выполняется методом газовой хромато-масс-спектрометрии (ГХ-МС), преимуществом которой, в сравнении с иммунохимическими методами, является более высокая точность и селективность, что позволяет определять крайне низкие значения показателей в биологических образцах.

Состав исследования:

1. Маркеры углеводного обмена;

2. Маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, обмена аминокислот, достаточности витаминов группы В, коэнзима Q и Mg;

3. Маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;

4. Маркеры метаболизма разветвленных аминокислот (валина, лейцина, изолейцина);

5. Маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина);

6. Маркеры метаболизма триптофана;

7. Маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);

8. Маркеры достаточности витаминов;

9. Маркеры кофакторного метилирования;

10. Маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации;

11. Маркеры интоксикации производными бензола;

12. Маркеры дисбиоза кишечника;

13. Соотношение квинолиновой/ксантуреновой кислот для лиц старше 3-х лет.