Предрасположенность к раку яичников и молочной железы (BRCA1,BRCA2), цена анализа в Усть-Илимске

Список генов, входящих в исследование: BRCA1: 5382InsC, BRCA1: 4153DelA, BRCA1: 185delAG, BRCA1: 3819del5, BRCA1: 3875del4, BRCA1: T300G,BRCA1: 2080delA(insA), BRCA2: 6174DelT

Выявление мутаций гена рака молочной железы (BRCA1, BRCAII) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск рака молочной железы.

В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ свыше 50 тысяч. Заболеваемость раком молочной железы в России составляет 42,7 на 100 000 населения (стандартизованные показатели за 2007 г).

Одной из самых распространенных проблем является высокая смертность от РМЖ. Летальность на первом году с момента установления диагноза равна почти 13%. Очевидно, что эффективность лечения выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и может привести к значительному снижению летальных исходов.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Cancer Linkage Consortium, оба гена увеличивают риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85%.

Известно, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон- отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная – 43%).

Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Венозная кровь:

Воздержаться от курения за 1-2 часа до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования.
Рекомендуется не принимать пищу в течение 8-14 часов до исследования. Допустимо сдавать кровь через 4 часа после последнего приема пищи (воду пить можно).
Исключить алкоголь за 24 часа до исследования.

1. Выявление индивидуальных рисков развития рака, ассоциированного с мутациями генов BRCA1 и BRCA2 как у мужчин, так и у женщин

2. Наличие онкологических заболеваний в анамнезе (чаще рак молочной железы, рак яичников, реже др.), особенно в молодом возрасте

3. Первично-множественные злокачественные образования

4. Онкологические заболевания у родственников, особенно в возрасте до 50 лет

5. Патогенная наследственная мутация у близкого родственника

6. Лица, у которых диагностированы иные формы рака и пр. случаи

Результат исследования должен оценивать лечащий врач, учитывая дополнительные клинические, инструментальные и лабораторные данные.

1. Обнаружение патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 свидетельствует о наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака.

2. Отсутствие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 указывает на отсутствие повышенного риска развития рака молочной железы, яичников, а также некоторых других видов рака, связанных именно с этими генами.

Дополнительно оплачивается:

Взятие крови +160 руб

Срок выполнения: до 11 раб. дн.