Код исследования: 2341

«Я хочу ребенка» midi: исследование хромосомного набора (кариотипирование) обоих супругов, у женщины – основных генов, предрасполагающих к невынашиванию и порокам развития центральной нервной системы плода (F2, F5, F7, F13A, FGB, ITGA2, ITGB3,SERPINE1(PAI 1), MTHFR, MTRR, MTR). Исследование генов фолатного цикла у мужчины (MTHFR, MTRR, MTR). Заключение врача-генетика.

Программа «Я хочу ребенка» midi рекомендована для пар планирующих беременность, а также для супружеских пар, которые по неизвестным причинам не могут выносить беременность.
Цель генетического исследования - прогнозирование развития заболеваний.

Наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа (хромосомного набора) рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.
Неблагоприятными факторами, увеличивающими риск невынашивания беременности, могут быть генетически детерминированное увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию. Привычное невынашивание беременности в таких случаях может быть обусловлено аномалиями имплантации и раннего развития зародыша, инфарктами плаценты., преэклампсией, различными сосудистыми осложнениями. 50-60% пациентов с привычными выкидышами имеют скрытый дефект коагуляции, диагностика которого с последующей адекватной терапией в 98% приводит к нормальному вынашиванию беременности. Мужчинам проводится исследование на выявление полиморфизмов в генах фолатного цикла, поскольку они примерно в 20% случаев влияют на нерасхождение хромосомы 21(синдром Дауна) в сперматогенезе и имеют отношение к развитию мужского бесплодия.

Спектр анализов программы «Я хочу ребенка» midi позволяет выявить генетически повышенные риски к невынашиванию, осложненному течению беременности, родов, аномалиям развития плода, таких как, синдром Дауна, дефекты нервной трубки, расщелина губы и/или неба.
Генетическое тестирование по данной программе проводится всего один раз в жизни.

Рекомендуется сдавать на сытый желудок (1,5-2 часа после еды).

Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.

Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Планирование беременности.
Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.

Стоимость
14 500 руб

Дополнительно оплачивается:

  • Взятие крови +220 руб
Срок выполнения: 26 раб. дней